Development of a microcosting protocol to determine the economic cost of diagnostic genomic testing for rare diseases in Australia.

INTRODUCTION: Genomic testing is a relatively new, disruptive and complex health technology with multiple clinical applications in rare diseases, cancer and infection control. Genomic testing is increasingly being implemented into clinical practice, following regulatory approval, funding and adoption in models of care, particularly in the area of rare disease diagnosis. A significant barrier to the adoption and implementation of genomic testing is funding. What remains unclear is what the cost of genomic testing is, what the underlying drivers of cost are and whether policy differences contribute to cost variance in different jurisdictions, such as the requirement to have staff with a medical license involved in testing. This costing study will be useful in future economic evaluations and health technology assessments to inform optimal levels of reimbursement and to support comprehensive and comparable assessment of healthcare resource utilisation in the delivery of genomic testing globally. METHODS: A framework is presented that focuses on uncovering the process of genomic testing for any given laboratory, evaluating its utilisation and unit costs, and modelling the cost drivers and overall expenses associated with delivering genomic testing. The goal is to aid in refining and implementing policies regarding both the regulation and funding of genomic testing. A process-focused (activity-based) methodology is outlined, which encompasses resources, assesses individual cost components through a combination of bottom-up and top-down microcosting techniques and allows disaggregation of resource type and process step. ETHICS AND DISSEMINATION: The outputs of the study will be reported at relevant regional genetics and health economics conferences, as well as submitted to a peer-reviewed journal focusing on genomics. Human research ethics committee approval is not required for this microcosting study. This study does not involve research on human subjects, and all data used in the analysis are either publicly available.

White House budget includes push to eliminate hepatitis C.

$11.3 billion would go to treatment, testing, and education.

Selective Functional Movement Assessment (SFMA) Reliability and Proposal of Its Use in Sports.

INTRODUCTION: The Selective Functional Movement Assessment (SFMA) is a functional movement assessment method to observe movement restrictions in individuals with known musculoskeletal disorders, although it has also been used to evaluate healthy athletes of different sports. AIM: The present paper aimed to evaluate the applicability of SFMA in a clinical setting and to verify whether a student can correctly perform it. METHODS: An introductory and explanatory email was sent to the subjects, containing the instructions needed to produce a video with SFMA evaluation movements. SFMA methodology was then used to analyze the received videos. The results between interobserver and intraobserver agreement were compared to the literature, considered the gold standard methods. RESULTS: Twenty-eight subjects (17.71 ± 1.96 years aged) were rated. The functional non-painful scenario (FN) has been assigned more frequently by all raters. The student's intra-rater reliability proved to be moderate (Kappa coefficient 0.49). Results for inter-rater reliability showed that the reliability degree between the senior physiotherapist and student before and after their educational path is good (Kappa coefficient 0.60 and 0.62, respectively). CONCLUSIONS: The results of this study showed SFMA intra-rater reliability to be moderate, while inter-rater reliability can be considered good. These characteristics make it a valuable tool for sport's needs, even when used by students.

Utilising Interview Methodology to Inform the Development of New Clinical Assessment Tools for Anxiety in Autistic Individuals Who Speak Few or no Words.

Autistic individuals with intellectual disability who speak few or no words are at high risk of anxiety but are underrepresented in research. This study aimed to describe the presentation of anxiety in this population and discuss implications for the development of assessments. Interviews were conducted with 21 parents/carers of autistic individuals and nine clinicians. Data were analysed using content analysis and interpretative phenomenological analysis. Anxiety behaviours described by parents/carers included increased vocalisation, avoidance and behaviours that challenge. Changes to routine were highlighted as triggering anxiety. Clinicians discussed the importance of identifying an individual's baseline of behaviour, knowing an individual well and ruling out other forms of distress. This study raises considerations for early identification of anxiety and for subsequent support.

Intervenções psicológicas necessárias: a prática como residente no serviço de medicina fetal / Necessary psychological interventions: the practice as a resident in the fetal medicine service / Intervenciones psicológicas necesarias: la práctica como residente en el servicio de medicina fetal

Com os avanços tecnológicos e o aprimoramento da prática médica via ultrassonografia, já é possível detectar possíveis problemas no feto desde a gestação. O objetivo deste estudo foi analisar a prática do psicólogo no contexto de gestações que envolvem riscos fetais. Trata-se de um estudo qualitativo sob formato de relato de experiência como psicólogo residente no Serviço de Medicina Fetal da Maternidade Escola da Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Os registros, feitos por observação participante e diário de campo, foram analisados em dois eixos temáticos: 1) intervenções psicológicas no trabalho em equipe em consulta de pré-natal, exame de ultrassonografia e procedimento de amniocentese; e 2) intervenções psicológicas em casos de bebês incompatíveis com a vida. Os resultados indicaram que o psicólogo nesse serviço é essencial para atuar de forma multiprofissional na assistência pré-natal para gravidezes de alto risco fetal. Ademais, a preceptoria do residente é relevante para sua formação e treinamento para atuação profissional no campo da psicologia perinatal.(AU)

Face to the technological advances and the improvement of medical practice via ultrasound, it is already possible to detect possible problems in the fetus since pregnancy. The objective of this study was to analyze the psychologist's practice in the context of pregnancies which involve fetal risks. It is a qualitative study based on an experience report as a psychologist trainee at the Fetal Medicine Service of the Maternity School of UFRJ. The records, based on the participant observation and field diary, were analyzed in two thematic axes: 1) psychological interventions in the teamwork in the prenatal attendance, ultrasound examination and amniocentesis procedure; and 2) psychological interventions in cases of babies incompatible to the life. The results indicated that the psychologist in this service is essential to work in a multidisciplinary way at the prenatal care for high fetal risk pregnancies. Furthermore, the resident's preceptorship is relevant to their education and training for professional performance in the field of Perinatal Psychology.(AU)

Con los avances tecnológicos y la mejora de la práctica médica a través de la ecografía, ya se puede detectar posibles problemas en el feto desde el embarazo. El objetivo de este estudio fue analizar la práctica del psicólogo en el contexto de embarazos de riesgos fetal. Es un estudio cualitativo basado en un relato de experiencia como residente de psicología en el Servicio de Medicina Fetal de la Escuela de Maternidad de la Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ). Los registros, realizados en la observación participante y el diario de campo, se analizaron en dos ejes temáticos: 1) intervenciones psicológicas en el trabajo en equipo, en la consulta prenatal, ecografía y los procedimientos de amniocentesis; y 2) intervenciones psicológicas en casos de bebés incompatibles con la vida. Los resultados señalaron como fundamental la presencia del psicólogo en este servicio trabajando de forma multidisciplinar en la atención prenatal en el contexto de embarazos de alto riesgo fetal. Además, la tutela del residente es relevante para su educación y formación para el desempeño profesional en el campo de la Psicología Perinatal.(AU)

Lactantes febriles menores de tres meses sin foco aparente: ¿es necesario cambiar la estrategia de evaluación?: probamos el step by step / Febrile infants of under three months of age without apparent focus: is it necessary to change the assessment strategy?: we tested the step-by-step approach / Lactentes febris com menos de três meses de idade e sem foco aparente: é necessário alterar a estratégia de avaliação?: tentamos o "passo a passo"

Introducción: la fiebre es un motivo muy frecuente de consulta y hasta en un 20% de los pacientes no se encuentra la causa. En el ámbito de la emergentología pediátrica clásicamente ha existido interés en homogeneizar la forma de evaluar los lactantes febriles menores de tres meses. Contar con un protocolo que permita detectar precozmente el niño que cursa una infección bacteriana invasiva (IBI) sin realizar conductas desproporcionadas es todo un desafío. Objetivo: evaluar y comparar la capacidad para identificar IBI en la pauta actual de fiebre sin foco (FSF) como en la estrategia step by step, en lactantes con FSF valorados en el DEP-CHPR. Material y métodos: estudio observacional, descriptivo, retrospectivo y de pruebas diagnósticas. Criterios de inclusión: lactantes menores de 90 días de vida que consultaron en 2017 y 2018 en DEP-CHPR con diagnóstico de FSF. Resultados: se incluyeron 261 lactantes evaluados con la pauta de FSF actual, en ellos se aplicó la estrategia step by step. El rango de edad fue de 84 días (4-88 días) con una media de 41 días. Sexo masculino 148 niños (56,7%). Se registraron 37 infecciones bacterianas (14,2%) de las cuales 3 fueron IBI (1,1%) y 34 fueron no-IBI (13,1%). La sensibilidad para step by step fue de 0,94% y de 0,89 para la pauta actual, con un VPN de 0,98 para ambas estrategias. Discusión: los lactantes menores de 3 meses son más susceptibles por características fisiológicas a infecciones bacterianas invasivas y cuanto más pequeño aumenta aún más la frecuencia. El step by step discrimina a menores de 1 mes en menores de 21 días y otro grupo de más de 21 días. Nuestra pauta no hace esta discriminación y realiza por igual laboratorio en sangre, orina y líquido cefalorraquídeo; realizando en ocasiones estudios cruentos no necesarios. Conclusiones: ambas estrategias aplicadas en esta población resultaron altamente sensibles para identificar infección bacteriana con un VPN elevado. La aplicación de step by step presenta como beneficio adicional evitar con seguridad la punción lumbar en recién nacidos entre los 21 y 28 días.

Introduction: fever is a very frequent reason for consultation and in up to 20% of patients the cause has not been found. In the field of pediatric emergentology, there has been a traditional interest in homogenizing the way of assessing febrile infants under three months of age. Having a protocol that enables early detection of children with IBIs without engaging in disproportionate procedures is a challenge. Objective: to evaluate and compare the ability to identify IBIs in the present FSF regimen as in the Step-by-Step strategy, in infants with FSF assessed at the Pereira Rossell Pediatric Hospital Center. Material and methods: observational, descriptive, retrospective study and diagnostic tests. Inclusion criteria: Infants under 90 days of age who consulted in 2017 and 2018 at the DEP-CHPR with a diagnosis of FSF. Results: 261 infants diagnosed with FSF regimen were included and they all received a Step-by-Step approach. The age range was 84 days (4 - 88) days with a mean of 41 days. Males 148 children (56.7%). There were 37 bacterial infections (14.2%), of which 3 were IBI (1.1%) and 34 were Non-IBI (13.1%). The sensitivity for the Step-by-Step approach was 0.94% and 0.89 for the current regimen, with a NPV of 0.98 for both strategies. Discussion: infants younger than 3 months-old are more susceptible due to physiological characteristics to invasive bacterial infections, and the younger they are, the higher the frequency. The Step-by-Step Approach splits children of under 1 month of age into those under or over 21 days of age. Our guideline does not make this discrimination and performs the same blood, urine and cerebrospinal fluid laboratory tests sometimes carrying out blood tests is not necessary. Conclusions: both approaches used in this population were highly sensitive to the identification of bacterial infections with a high NPV. The application of the "Step-by-Step" approach has the additional benefit of avoiding lumbar puncture to newborns of between 21 and 28 days of age.

Introdução: a febre é um motivo muito comum de consulta e em até 20% dos pacientes a causa não é encontrada. No campo da emergência pediátrica, tradicionalmente tem havido interesse em homogeneizar a forma de avaliação de lactentes febris menores de três meses de idade. Ter um protocolo que permita a detecção precoce de uma criança com IBI sem realizar procedimentos desproporcionais é um desafio. Objetivo: avaliar e comparar a capacidade de identificação de IBI na atual Diretriz da FSF e na estratégia Passo a Passo, em lactentes com FSF avaliados no DEP-CHPR. Material e métodos: estudo observacional, descritivo, retrospectivo e de testes diagnósticos. Critérios de inclusão: Lactentes com menos de 90 dias de idade que consultaram em 2017 e 2018 no Hospital Pediátrico Pereira Rossell do Uruguai com diagnóstico de FSF. Resultados: Foram incluídos 261 lactentes avaliados com a atual diretriz da FSF, nos quais foi aplicada a estratégia Passo a Passo. A faixa etária foi de 84 dias (4 - 88) dias com média de 41 dias. Sexo masculino 148 crianças (56,7%). Foram registradas 37 infecções bacterianas (14,2%), sendo 3 IBI (1,1%) e 34 Não IBI (13,1%). A sensibilidade para Passo a Passo foi de 0,94% e 0,89 para o esquema atual, com VPN de 0,98 para ambas estratégias. Discussão: crianças menores de 3 meses de idade são mais suscetíveis a infecções bacterianas invasivas devido às características fisiológicas e quanto menores, mais frequentes. O Passo a Passo separa crianças menores de 1 mês em dois grupos: menores de 21 dias e acima de 21 dias. Nossa diretriz não faz essa discriminação e realiza exames laboratoriais de sangue, urina e líquido cefalorraquidiano da mesma forma; às vezes realizando estudos de sangue que não são necessários. Conclusões: ambas as estratégias aplicadas nesta população foram altamente sensíveis para identificar infecção bacteriana com alto VPN. A aplicação do "Passo a Passo" apresenta como benefício adicional evitar a punção lombar em recém-nascidos entre 21 e 28 dias.

Eficacia y seguridad del equipo de aspiración de vacío extraoral para prevenir la infección por Sars-cov-2 en personal sanitario expuesto durante procedimientos estomatológicos / Efficacy and safety of extraoral vacuum aspiration equipment to prevent Sars-cov-2 infection in healthcare personnel exposed during stomatological procedures

ANTECEDENTES: El presente documento expone la evaluación de la eficacia y seguridad del equipo de aspiración de vacío extraoral en comparación con el eyector de saliva o el aspirador de secreción con flujo de succión no menor a 50 L/min (actualmente disponibles en la institución), para prevenir la infección por SARS-CoV-2 en personal sanitario expuesto durante procedimientos estomatológicos. ASPECTOS GENERALES: La pandemia por la enfermedad por coronavirus (COVID-19) ha tenido un impacto significativo en la atención odontológica (Abdelrahman et al. 2021; Cagetti et al. 2021). En diversos países, la atención odontológica ambulatoria fue interrumpida al inicio de la pandemia, a excepción de la atención de emergencia y urgencia dental (Abdelrahman et al. 2021; Cagetti et al. 2021). Esta interrupción de las atenciones odontológicas se debió a que 14,tc. 1 el cuidado dental implica un contacto cercano con el paciente durante periodos de tiempo "or prolongados, lo que genera preocupación sobre la transmisión del SARS-CoV-2 a través de la generación de aerosoles durante los procedimientos estomatológicos (Meng, Hua, and Bian 2020; Peng et al. 2020). De acuerdo con los Centers for Disease Control and Prevention (CDC), los dispositivos dentales que generan aerosoles y contaminan el aire incluyen al raspador ultrasónico, la pieza de mano dental de alta velocidad, jeringa de aire o agua, pulido y abrasión por aire (Centers for Disease Control and Prevention 2022). Estos procedimientos generan una mezcla de aerosoles y gotitas (miden 0.001 a 50 pm de diámetro) que contienen sangre y saliva con diversos patógenos (T. S. Singh and Mabe 2009), lo que genera un ambiente con alto potencial de transmisión de enfermedades como la COVID-19 (Peng et al. 2020). En base a este aumento del riesgo de transmisión de SARS-CoV-2 en los trabajadores de salud, los responsables de formular políticas y los equipos clínicos han optado por reevaluar y adaptar la atención odontológica en respuesta a los desafíos de la pandemia por COVID-19 (World Health Organization 2020b). METODOLOGÍA: La búsqueda sistemática se realizó en las bases de datos bibliográficas PubMed, The Cochrane Library, Web of Science y LILACS (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud). Asimismo, se realizó una búsqueda en las páginas web de grupos o instituciones que realizan revisiones sistemáticas (RS), evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) y guías de práctica clínica (GPC), tales como el National Institute for Health and Care Excellence (NICE), la Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health (CADTH), el Scottish Medicines Consortium (SMC), la Haute Authorité de Santé (HAS), el Institute for Quality and Efficiency in HealthCare (IQWiG), el Institute for Clinical and Economic Review (ICER) yen la Base Regional de Informes de Evaluación de Tecnologías en Salud de las Américas (BRISA), y en las principales instituciones o sociedades especializadas en odontología: la American Dental Association y la British Dental Association. Adicionalmente, se llevó a cabo una búsqueda manual en el motor de búsqueda Google utilizando los términos: (("extra-oral" OR extraoral) AND (vacuum OR aspirator OR suction) AND (COVID-19 OR SARS-CoV-2)) y (("extra-oral" OR extraoral) AND (vacuum OR aspirator OR suction) AND (virus OR viral)); revisando en las diez primeras páginas de resultados, a fin de poder identificar otras publicaciones de relevancia que pudiesen haber sido omitidas por la estrategia de búsqueda o que no hayan sido publicadas en las bases de datos bibliográficas consideradas. Finalmente, se realizó una búsqueda manual de las referencias de los estudios que ingresaron a la fase de texto completo, así como una búsqueda manual en la plataforma ClinicalTrials.gov para identificar ensayos clínicos aleatorizados (ECA) en curso o que no hayan sido publicados aún. RESULTADOS: GPC: gula de práctica clínica; ETS: evaluación de tecnologías sanitarias; RS: revisión sistemática; ECA: ensayo clínico aleatorizado; EO: estudio observacional; LILACS: Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud; BRISA: Base Regional de Informes de Evaluación de Tecnologías en Salud de las Américas; JDA: Japan Dental Association, NHS: National Health Service. Flujograma adaptado de: Page MJ, et al. The PRISMA 2020 statement: an updated guideline for reporting systematic reviews. BMJ 2021;372:n71. CONCLUSIONES: El presente dictamen preliminar tuvo por objetivo realizar una evaluación sobre la eficacia y seguridad del equipo de aspiración de vacío extraoral en comparación con el eyector de saliva y el aspirador de secreción con flujo de succión no menor a 50 L/min (actualmente disponibles en la institución), para prevenir la infección por SARS-CoV-2 en personal sanitario expuesto durante procedimientos estomatológicos. Se identificaron una GPC (Hoshi et al.) y cinco documentos de recomendación realizados por Centers for Disease Control and Prevention, World Health Organization, Dental Council of India, Federal Ministry of Health of Nigeria y Government of Canada relevantes para el tema. La GPC emite una recomendación sobre la tecnología de interés; sin embargo, esta recomendación tuvo un muy bajo nivel de evidencia y recomendación débil debido a que se basó en un único estudio de simulación, lo cual no permite extrapolar los resultados a un entorno clínico de la vida real con pacientes o personal de salud. Ninguno de los documentos de recomendación incluidos emite recomendaciones sobre la intervención de interés (equipo de aspiración de vacío extraoral), sino que hacen referencia a los dispositivos evacuadores de alto volumen que son de uso intraoral, diferentes a lo solicitado. Asimismo, recomiendan otras medidas que se deben tomar en cuenta para mitigar la transmisión de enfermedades durante procedimientos generadores de aerosoles, donde destacan el uso de diques dentales, uso de equipo de protección personal adecuado, odontología a cuatro manos, y enjuagues bucales con clorhexidina. En el documento del MINSA, destacan una serie de disposiciones que deben instaurarse al momento de realizar una atención odontológica. Dentro de estas disposiciones destacan las medidas que debe utilizar el personal de salud dental antes, durante y después de la atención (principalmente, el uso del equipo de protección personal), en los establecimientos odontológicos (como una ventilación adecuada) y el esquema de vacunación completo del personal de salud. Las acciones combinadas tendrían un impacto positivo en la prevención de la infección por SARS-CoV-2. Por lo expuesto, el !ETS' no aprueba el uso del equipo de aspiración de vacío extraoral para prevenir la infección por SARS-CoV-2 en personal sanitario expuesto durante procedimientos estomatológicos.

Optimizing the delivery of genetic and advanced diagnostic testing in the province of Ontario: challenges and implications for laboratory technology assessment and management in decentralized healthcare systems.

AIMS: The Canadian province of Ontario provides full coverage for its residents (pop.14.8 M) for hospital-based diagnostic testing. Historical governance of the healthcare system and a legacy scheme of health technology assessment (HTA) and financing has led to a suboptimal approach of adopting advanced diagnostic technology (i.e. protein expression, cytogenetic, and molecular/genetic) for guiding therapeutic decisions. The aim of this research is to explore systemic barriers and provide guidance to improve patient and care provider experiences by reducing delays and inequity of access to testing, while benefitting laboratory innovators and maximizing system efficiency. MATERIALS AND METHODS: A mixed-methods approach including literature review, semi-structured interviews, and a multi-stakeholder forum involving patient representatives (n = 1), laboratory leaders (n = 6), physicians (n = 5), Ministry personnel (n = 4), administrators (n = 3), extra-provincial experts, and researchers (n = 7), as well as pharmaceutical (n = 5) and diagnostic companies (n = 2). The forum considered evidence of good practices in adoption, implementation, and financing laboratory services and identified barriers as well as feasible options for improving advanced diagnostic testing in Ontario. RESULTS: Overarching challenges identified included: barriers to define what is needed; need for a clear approach to adoption; and the need for more oversight and coordination. Recommendations to address these included a shift to an anticipatory system of test adoption, creating a fit-for-purpose system of health technology management that consolidates existing evaluation processes, and modernizing the governance and financing of testing so that it is managed at a care-delivery level. CONCLUSIONS: The proposals for change in Ontario highlight the role that HTA, governance, and financing of health technology play along the continuum of a health technology life cycle within a healthcare system where decision-making is highly decentralized. Resource availability and capacity were not a concern - instead, solutions require higher levels of coordination and system integration along with innovative approaches to HTA.

As diferentes fases, os seus impactos e os desafios da pandemia de covid-19 no Brasil / The different stages, its impacts, and the challenges of the covid-19 pandemic in Brazil / Las diferentes fases, sus impactos y los desafíos de la pandemia de covid-19 e Brasil

A dinâmica da pandemia de covid-19 vem evoluindo segundo fases marcadas por uma maior ou menor taxa de infecção, e diferentes impactos sobre o sistema de saúde e a mortalidade. Essas fases foram estudadas segundo quatro indicadores disponibilizados no sistema MonitoraCovid-19: positividade de testes de diagnóstico, número de casos, número de óbitos e o número de pessoas com ao menos duas doses de vacinas ­ padronizados numa série histórica para permitir sua comparação. São distinguidas cinco fases, marcadas pela circulação de diferentes variantes do vírus, estratégias de implementação ­ ou mesmo boicote ­ de medidas de controle e a vacinação gradativa da população. Esses indicadores podem ser usados no futuro para monitorar tendências e apontar políticas públicas adequadas.

The dynamics of the covid-19 pandemic has evolved according to phases marked by a higher or lower rate of infection, the different impacts on the health system and mortality. These phases were studied according to four indicators made available by the MonitoraCovid-19 system: positivity rates of diagnostic tests, number of cases, number of deaths and number of people who received at least two vaccine doses, standardized in a historical series to allow their comparison. Five phases are discerned, evidenced by the circulation of different virus variants, strategies employed to implement -or even undermine ­ disease control measures and the gradual vaccination of the population. These indicators can be used in the future to monitor trends and point out appropriate public policies.

La dinámica de la pandemia de covid-19 ha evolucionado según fases marcadas por una mayor o menor tasa de contagios, sus diferentes impactos en el sistema de salud y mortalidad. Estas fases se estudiaron según cuatro indicadores disponibles en el sistema MonitoraCovid-19: positividad de las pruebas diagnósticas, número de casos, número de defunciones y el número de personas vacunadas con al menos dos dosis, estandarizados en una serie histórica para permitir su comparación. Se distinguen cuatro fases, marcadas por la circulación de diferentes variantes del virus, las estrategias de implementación - o mismo el boicoteode medidas de control y la paulatina vacunación de la población. Estos indicadores pueden utilizarse en el futuro para monitorear tendencias y señalar políticas públicas apropiadas.

Manejo clínico y diagnóstico para pacientes con enfermedades de inmunodeficiencia primaria por déficit de producción de anticuerpos / Clinical management and diagnosis for patients with primary immunodeficiency diseases due to deficiency of antibody production

1. INTRODUCCIÓNLas inmunodeficiencias primarias son un grupo de más de 400 enfermedades, en las cuales el sistema inmune pierde sus funciones de reconocimiento de patógenos o funciona de forma inapropiada. Algunas de ellas son relativamente comunes; mientras otras son raras. Estas enfermedades son en ocasiones de por vida, debilitantes y costosas1,2.Sin embargo, muchos progresos se han hecho desde su des-cripción original en el año de 1952. Se han dado grandes pasos en cuanto a su entendimiento de las Inmunodeficiencias Pri-marias a nivel genético, de sus características, y tratamiento. Algunos tipos afectan un único tipo de célula; otros afectan más de un componente del sistema inmune2,3.Tomando en cuenta que la aproximación es entre 1-2% de la población, a nivel país se puede decir que un aproximado entre 170 000 a 340 000 pacientes en el país no cuentan con un diagnóstico y muchos mueren por falta de este. El número de afiliados al Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social hasta julio de 2021 es de 3 672,611 por lo que se considera que un estimado de 36 726 a 73 452 pacientes podrían presentar este tipo de enfermedades y requerir de atención por infecciones a repetición, enfermedad autoinmune y enfermedades linfopro-liferativas, además de que sin un tratamiento específico po-drían fallecer debido a infecciones graves o tener discapacidad permanente, lo que implica mayor carga para el sistema de Seguridad Social en subsidios y menores ingresos. Ecuador, cuenta con 86 pacientes diagnosticados, según la base de datos de la Sociedad Latino-Americana de Inmunodeficiencias4.Algunas terapias, como la de reemplazo para inmunoglobu-linas, a la que es tributaria más del 60% de estas patologías permite que la esperanza de vida y la morbilidad casi alcancen a aquellos que no presentan la enfermedad5­7.

1. INTRODUCTIONPrimary immunodeficiencies are a group of more than 400 diseases, in which the immune system loses its pathogen recog-nition functions or functions inappropriately. Some of them are relatively common, while others are rare. These diseases are sometimes lifelong, debilitating, and costly1,2. However, much progress has been made since its original description in 1952. Great strides have been made in understanding Primary Immunodeficiencies at the genetic level, their characteristics, and treatment. Some types affect only one type of cell; others affect more than one component of the immune system2,3. Considering that the approximation is between 1 to 2% of the population, at the country level we could say that approximately between 170 000 to 340 000 patients in the country do not have a diagnosis and many die due to lack of it. The number of social security affiliates until July 2021 is 3 672,611, so we could consider that approximately 36 726 to 73 452 patients could present this type of disease and require care for recurrent infections, autoimmune disease and lymphoproliferative diseases, in addition to the fact that without specific treatment they could die due to serious infections or have permanent disability, which implies a greater burden for the social security system in subsidies and lower income. Currently the country has 86 diagnosed patients, according to the database of the Latin American Society of Immunodeficiencies4. Many of the therapies, such as immunoglobulin replacement therapy, to which more than 60% of these pathologies are de-pendent, allow life expectancy and morbidity to almost reach those who do not have the disease 5­7.

Teste de provocação oral para alergia à proteína do leite de vaca / Oral challenge test for protein allergy cow milk

INTRODUÇÃO: A APLV é caracterizada pela reação do sistema imunológico às proteínas do leite, principalmente à caseína (proteína do coalho) e às proteínas do soro do leite (alfa-lactoalbumina e beta-lactoglobulina). Os sintomas, em geral, se desenvolvem após a introdução do leite de vaca (LV), fórmulas alimentares ou alimentos à base de LV (por exemplo, mingau de aveia ou leite com outros tipos de engrossantes ou farinhas). Embora crianças em aleitamento materno exclusivo possam entrar em contato com a proteína do LV pelo leite materno, uma vez que a mulher que amamenta consuma LV e seus derivados, um pequeno número destas crianças reagem à essa proteína e desenvolvem APLV. O diagnóstico da APLV é realizado a partir da ocorrência de história clínica sugestiva da APLV, desaparecimento dos sintomas em 1 a 30 dias após exclusão da proteína do leite de vaca (fase de exclusão) da dieta e reaparecimento dos sintomas após reapresentação da proteína do leite de vaca, por meio do teste de provocação oral (TPO). O TPO consiste na oferta progressiva do alimento suspeito e/ou placebo, em intervalos regulares, sob supervisão médica para monitoramento de possíveis reações clínicas, após um período de exclusão dietética necessário para resolução dos sintomas clínicos. TECNOLOGIA: Teste de provocação oral (TPO). PERGUNTA: Qual a acurácia do TPO para diagnóstico de APLV em comparação com os testes diagnósticos disponíveis no SUS? TPO é custo-efetivo e economicamente viável na perspectiva do SUS? EVIDÊNCIAS CLÍNICAS: Em todos os trabalhos apresentados, o TPO, quer seja o aberto ou duplo-cego, é visto, com unanimidade, como o método padrão-ouro dentro do processo de diagnóstico da APLV, mesmo não tendo sido investigado como objeto de estudo em nenhum dos trabalhos incluídos. As evidências que comparam as outras tecnologias incorporadas ao TPO (utilizado como teste de referência), mostram a relação de acurácia e segurança com recomendação baixa ou muito baixa. AVALIAÇÃO ECONÔMICA: Através de simulação computacional por modelo híbrido de árvore de decisão e estados de Markov, foi avaliada a relação de custo-efetividade do TPO em comparação com os testes disponíveis pelo SUS (pesquisa de Imunoglobulina E e teste cutâneo de leitura imediata) como teste diagnóstico para APLV e posterior monitoramento da tolerância adquirida, em crianças até 24 meses. Em ambos os casos, o TPO se mostrou dominante, ou seja, proporciona maior benefício por um menor custo. A economia por paciente submetido ao TPO foi estimada em R$ 1.272 para comparação com pesquisa de IgE e R$ 526 em comparação com teste cutâneo. Houve benefício com TPO para anos de vida ajustados pela qualidade, pois com TPO a proporção de falso-negativo é menor (pacientes falso-negativos têm a doença mas não são tratados, apresentando pior qualidade de vida). Adicionalmente, foi estimada minimização de gastos com pacientes que não apresentam a doença mas que são tratados por serem falsopositivos: R$ 1.563 em comparação com IgE e R$ 811 em comparação com teste cutâneo. Os resultados da análise probabilística corroboram o resultado principal, sendo que 100% das simulações retornaram maior efetividade por menor custo. ANÁLISE DE IMPACTO ORÇAMENTÁRIO: O impacto orçamentário da substituição dos testes diagnósticos atualmente disponíveis (pesquisa de IgE e teste cutâneo) foi calculado com base em dois cenários: Cenário 1, no qual 100% dos casos suspeitos realizariam TPO, devido à sua facilidade de execução e por ser o teste padrão-ouro para diagnóstico de APLV e Cenário 2, no qual 60% dos casos suspeitos realizariam TPO no primeiro ano (2022), enquanto os outros 40% estariam divididos entre pesquisa de IgE e teste cutâneo de leitura imediata, com aumento gradativo linear da utilização de TPO até se atingir o valor de 100% ao final de 5 anos. A população-alvo foi baseada na população brasileira de 0 a 24 meses e na prevalência de casos suspeitos de APLV. Ao longo de 5 anos, foi estimada uma economia entre R$ 470.085.225 a R$ 589.253.518 com a incorporação do TPO para APLV. RECOMENDAÇÕES INTERNACIONAIS: Não foram localizados documentos avaliando a acurácia, segurança ou aspectos econômicos do TPO para APLV. CONSIDERAÇÕES FINAIS: No que tange a relação clínica, os estudos demonstraram que o TPO ainda é padrão-ouro diante de outras tecnologias incorporadas, vez que nas análises que envolvem acurácia e segurança, os outros testes apresentaram evidências com baixo nível de qualidade. Em relação à evidência econômica, a utilização de TPO como teste diagnóstico para APLV gera economia. Isto se deve, especialmente, à maior acurácia deste teste, o que permite a otimização de gastos com fórmulas nutricionais, ou seja, é reduzido o uso de fórmulas por crianças que não apresentam APLV mas que são diagnosticadas incorretamente quando testes menos acurados são empregados. RECOMENDAÇÃO PRELIMINAR DA CONITEC: Diante do exposto, os membros da Conitec, em sua 104ª reunião ordinária, realizada no dia 08 de dezembro de 2021, deliberaram que a matéria fosse disponibilizada em consulta pública com recomendação preliminar favorável à incorporação do teste de provocação oral (TPO) para diagnóstico e monitoramento de pacientes até 24 meses com alergia à proteína do leite de vaca (APLV). Foi considerado que o TPO é o padrão-ouro para o diagnóstico de APLV compotencial de gerar economia ao SUS. CONSULTA PÚBLICA: Das 234 contribuições recebidas com opinião sobre o tema, 52 estavam em branco, restando 182 com algum comentário. Destas, 174 se declararam a favor da incorporação da tecnologia em análise. Os assuntos abordados pelos participantes foram: TPO proporciona diagnóstico correto, reduz o uso desnecessário de fórmulas nutricionais, trata-se do teste padrão-ouro para diagnóstico de APLV, necessidade de ambiente adequado para realização devido ao risco de reação anafilática. Em relação às 7 opiniões contrárias à incorporação, os pontos citados foram: necessidade de maior detalhamento sobre a capacitação profissional para realização do teste, falta de estrutura para oferta em nível nacional, a demora para execução do TPO pode restringir a oferta das fórmulas aos pacientes. Em referência à única contribuição em que o contribuinte assinalou não ter opinião formada, o comentário é acerca de a exigência do TPO ser uma barreira para acesso às fórmulas. RECOMENDAÇÃO FINAL DA CONITEC: Os membros do plenário, presentes na 109ª Reunião Ordinária da Conitec, no dia 10 de março de 2022, deliberaram, por unanimidade, recomendar a incorporação no SUS do teste de provocação oral (TPO) para diagnóstico e monitoramento de pacientes até 24 meses com alergia à proteína do leite de vaca (APLV). Foi assinado o Registro de Deliberação nº 716/2022. DECISÃO: Incorporar o teste de provocação oral (TPO) para o diagnóstico e monitoramento de pacientes até 24 meses com alergia à proteína do leite de vaca (APLV), no âmbito do Sistema Único de Saúde ­ SUS, conforme a Portaria nº 32, publicada no Diário Oficial da União nº 63, seção 1, página 331, em 1 de abril de 2022.

A new tool to screen patients with severe obstructive sleep apnea in the primary care setting: a prospective multicenter study.

BACKGROUND: The coordination between different levels of care is essential for the management of obstructive sleep apnea (OSA). The objective of this multicenter project was to develop a screening model for OSA in the primary care setting. METHODS: Anthropometric data, clinical history, and symptoms of OSA were recorded in randomly selected primary care patients, who also underwent a home sleep apnea test (HSAT). Respiratory polygraphy or polysomnography were performed at the sleep unit to establish definite indication for continuous positive airway pressure (CPAP). By means of cross-validation, a logistic regression model (CPAP yes/no) was designed, and with the clinical variables included in the model, a scoring system was established using the ß coefficients (PASHOS Test). In a second stage, results of HSAT were added, and the final accuracy of the model was assessed. RESULTS: 194 patients completed the study. The clinical test included the body mass index, neck circumference and observed apneas during sleep (AUC 0.824, 95% CI 0.763-0.886, P < 0.001). In a second stage, the oxygen desaturation index (ODI) of 3% (ODI3% ≥ 15%) from the HSAT was added (AUC 0.911, 95% CI 0.863-0.960, P < 0.001), with a sensitivity of 85.5% (95% CI 74.7-92.1) and specificity of 67.8% (95% CI 55.1-78.3). CONCLUSIONS: The use of this model would prevent referral to the sleep unit for 55.1% of the patients. The two-stage PASHOS model is a useful and practical screening tool for OSA in primary care for detecting candidates for CPAP treatment. Clinical Trial Registration Registry: ClinicalTrials.gov; Name: PASHOS Project: Advanced Platform for Sleep Apnea Syndrome Assessment; URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT02591979 ; Identifier: NCT02591979. Date of registration: October 30, 2015.

Situación en la realización de pruebas diagnósticas para SARS-CoV-2 (COVID-19) ante nueva variante Ómicron (B. 1. 1. 529) / Situation in the performance of diagnostic tests for SARS-CoV-2 (COVID-19) in the face of the new Ómicron variant (B. 1. 1. 529)

INTRODUCCIÓN: El virus SARS-CoV-2, con el tiempo ha mutado y sigue presentando múltiples variantes, lo que ha dado lugar a una variación genética en la población de cepas virales circulantes en el transcurso de la pandemia de COVID-19. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha estandarizado dichas variantes según el interés y preocupación que ocasionan. El espectro de la enfermedad es amplio e incluye desde cuadros leves y autolimitados hasta neumonía atípica severa y progresiva, falla multiorgánica y muerte. Se detecta en la saliva de pacientes con enfermedad por coronavirus (COVID-19) ha sido que este fluido biológico fuera relevante en términos del diagnóstico y transmisión de la infección. Se cree que el virus se replica en la nariz y la garganta, como se evidencia por la alta carga viral en la etapa temprana de infección en estas áreas. La Organización Mundial de la Salud (OMS), el 26 de noviembre de 2021, designó al nuevo linaje B.1.1.529 del virus SARS-CoV-2 como Variante de Preocupación (VOC) para la salud pública, asignando el nombre según el alfabeto griego, Ómicron. Esta variante tiene significativamente más mutaciones que las variantes anteriores de SARS-CoV-2, por lo que es más transmisible, es decir se propaga con mayor facilidad. El incremento considerable de la detección de casos sospechosos de la variante B.1.1.529, ha llevado a OMS a tomar la decisión de designarla como una variante de preocupación como una medida de precaución. En medida de este contexto de la variante Ómicron los equipos de respuesta de los laboratorios de la OPS/OMS recomiendan las pruebas de laboratorio para diagnóstico de SARS-CoV-2 como diagnóstico molecular (RT-PCR en tiempo real) y diagnóstico por detección de Antígeno (Pruebas rápidas de antígeno, Ag-RDT). OBJETIVO: El objetivo del presente informe es describir la alta demanda de la realización de las pruebas diagnósticas para SARS-CoV-2 ante la nueva variante Ómicron (B.1.1.529) del SARS-CoV-2. METODOLOGÍA: Se efectuó una búsqueda electrónica en las páginas oficiales de las principales agencias gubernamentales de la región sobre el proceso de realización de las pruebas diagnósticas para SARS-CoV-2 ante la nueva variante Ómicron. La búsqueda fue limitada a documentos desarrollados en idioma español o inglés, sin restricción por fecha de publicación. La selección de las publicaciones se realizó a partir de la lectura de título y resumen, así como la selección a partir de la lectura de texto completo fue efectuada por un solo revisor. RESULTADOS: En cuanto a las recomendaciones sobre la realización de pruebas diagnósticas para el SARS-CoV-2 ante la nueva variante Ómicron, encontramos lo siguiente: Agencias Internacionales: OMS: La OMS recomienda a los estados miembros mejorar la vigilancia con pruebas rápidas (antigénicas), investigación rigurosa de conglomerados y rastreo de contactos sospechosos de ser infectados con la variante Ómicron. Adicionalmente, recomienda que las capacidad nacional de testeo y secuenciación genómica deben ser adecuadamente planificados por posibles incrementos en la demanda de pruebas diagnósticas. OPS: La OPS recomienda mantener los protocolos ya implementados de rutina para la detección molecular de SARS-CoV-2; también recomienda mantener el uso rutinario de las pruebas rápidas de antígeno según los protocolos de cada país [2]. Además, con el fin de mejorar la vigilancia genómica, la OPS recomienda incrementar la secuenciación con envío de muestras a los laboratorios de referencia de secuenciación de la Red Regional de Vigilancia Genómica de COVID-19 de la OPS/OMS (COVIGEN) y mantener o aumentar las capacidades en aquellos laboratorios que tienen plataformas de secuenciación ya implementadas [2]. Por otro lado, en la alerta epidemiológica del 10 de enero de 2022, la OPS recomienda el uso racional de pruebas diagnósticas frente al incremento acelerado de casos en varios países de Europa y América y el aumento abrupto del consumo de pruebas diagnósticas. Las recomendaciones comprenden criterios de priorización para el uso de pruebas de COVID-19, tanto antigénicas y moleculares, y son las siguientes: 1) todos los casos con indicación de hospitalización por síntomas respiratorios; 2) profesionales de la salud con síntomas respiratorios; 3) detección en pacientes que necesitan ser hospitalizados por otras razones según normativa de cada país; 4) profesionales con síntomas respiratorios que forman parte de servicios esenciales y presenciales. CDC: La CDC, junto a los laboratorios de salud pública de Estados Unidos y la Asociación de Laboratorios de Salud Pública, está implementando una vigilancia mejorada de especímenes con falla de detección del gen S (sospechoso de la variante Ómicron). La CDC solicita a los laboratorios de salud pública que le envíen los especímenes sospechosos lo más pronto posible para la confirmación del posible caso de variante Ómicron y consiguiente caracterización virológica [4]. De esta manera, Estados Unidos tiene un sistema de vigilancia mejorada y multifacética para detectar las variantes circulantes en el país. Este sistema obtiene datos de vigilancia genómica provenientes de 1) Vigilancia Nacional de Cepas de SARS-CoV-2; 2) Contratos de apoyo que tiene la CDC con laboratorios comerciales, y 3) Repositorios públicos (GISAID y NCBI). CONCLUSIONES: El objetivo del presente informe es describir la alta demanda de la realización de las pruebas diagnósticas para SARS-CoV-2 ante la nueva variante Ómicron (B.1.1.529) del SARS-CoV-2. La información provino de fuentes gubernamentales o de agencias internacionales que evaluaron e proceso de realización de las pruebas diagnósticas para SARS-CoV-2 ante la nueva variante Ómicron. Algunas agencias internacionales (OMS, OPS y CDC) recomiendan el incremento de las capacidades de realización de pruebas diagnósticas y secuenciación del genoma de especímenes sospechosos de ser variante Ómicron. También recomiendan el uso racional de pruebas diagnósticas. En el caso del CDC, se fortaleció el sistema de vigilancia a través de la obtención de especímenes provenientes de los laboratorios nacionales, laboratorios comerciales y repositorios públicos. La Comisión Europea recomienda incrementar las capacidades de las pruebas diagnósticas para la identificación rápida de la variante Ómicron. En el Reino Unido, frente a la alta prevalencia de COVID-19 se procedió a usar racionalmente las pruebas diagnósticas y las personas que tienen resultados positivos en las pruebas de antígenos pueden aislarse sin necesidad de realizar una prueba molecular confirmatoria. Ante la gran demanda de pruebas diagnósticas para COVID-19 y el récord de contagios en Argentina, la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), autorizó la realización de test de autoevaluación de venta exclusiva en farmacias para los productos aprobados de auto test de antígeno COVID-19 y test de prueba rápida para COVID-19, asimismo estas pruebas proporcionan resultados orientativos, sin valor diagnóstico concluyente. El Ministerio de Salud de Colombia, ante la sobredemanda de las pruebas diagnósticas moleculares y pruebas de antígenos para COVID-19, define criterios para el uso de estás en sus lineamientos y solamente se podrán utilizar la población de mayor riesgo, con comorbilidades o menores de tres años y las pruebas diagnósticas definidas por el Ministerio de Salud y Protección Social. En cuanto algunos países, como Ecuador, Colombia, Argentina a racionalizar las pruebas diagnósticas de COVID-19, priorizando a personas con comorbilidades, menores de 3 años de edad, o con prescripción médica. Concluyendo lo expuesto con los informes consultados, el linaje B.1.1.529 (Ómicron) del virus SARS-CoV-2 como variante de preocupación (VOC) para la salud pública es responsable de un aumento en la capacidad de transmisión, una mayor prevalencia de casos y una reducción d la capacidad de identificación de casos por escasez de pruebas diagnósticas; por consiguiente algunas agencias recomendaron incrementar la capacidad de los laboratorios en la realización de pruebas diagnósticas, así como el uso racional de éstas.

Enjeux liés à l'implantation d'un système de soutien à la décision clinique visant la prescription d'un examen diagnostique / Issues pertaining to the implementation of a clinical decision support system for diagnostic test ordering

INTRODUCTION: Les examens diagnostiques, lorsque pertinents, jouent un rôle essentiel dans le processus de diagnostic, de traitement et de suivi d'une maladie. Ainsi, les professionnels de la santé doivent décider de prescrire ou non un examen diagnostique en se basant sur leur jugement clinique et une variété de renseignements complexes. Cela peut parfois représenter un défi important pour lequel une solution prometteuse est l'emploi des systèmes de soutien à la décision clinique (SSDC) dont l'efficacité a été démontrée dans plusieurs domaines de la santé. Le ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) a donc demandé à l'INESSS d'identifier les obstacles et les facilitateurs liés à l'implantation d'un SSDC pour la prescription d'examens diagnostiques. MÉTHODOLOGIE: Le présent état des connaissances est basé sur une revue rapide de la littérature réalisée selon les normes de qualité méthodologique de l'INESSS. Les études à inclure devaient remplir les critères suivants : la population à l'étude incluait les patients et proches aidants, les professionnels de la santé et les gestionnaires; le facteur d'exposition incluait tout facilitateur ou obstacle associé à l'implantation d'un SSDC visant la prescription d'examens diagnostiques, que ce SSDC soit techniquement couplé à un prescripteur électronique ou non; les résultats de l'implantation incluaient acceptabilité, adoption, pertinence, faisabilité, adaptabilité, portée (penetration) et pérennisation. La recherche de la littérature a été effectuée en janvier 2022 dans MEDLINE (via Ovid), Embase, EBM Reviews et la littérature grise. L'évaluation de la qualité méthodologique des études a été faite en employant l'outil MMAT (Mixed methods appraisal tool). Les obstacles et facilitateurs ont été codés et classifiés selon les construits de Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR). Une synthèse des données a été faite et structurée en employant un cadre conceptuel basé sur les construits du CFIR et les résultats de l'implantation. RÉSULTATS: Au total, 23 études, de qualité méthodologique acceptable, ont été retenues. Celles-ci étaient récentes en majorité (50 % publiées après 2017), conduites en Amérique du Nord (17/23) et en milieux de soins primaires (13/23). La méthodologie appliquée dans les études incluses était variée. Certaines études ont eu recours aux cadres conceptuels/modèles spécifiques pour l'évaluation des obstacles et facilitateurs (9/23). L'entrevue semi-structurée était la méthode de collecte de données la plus utilisée (11/23). Les analyses réalisées dans les études étaient qualitatives et/ou descriptives. Le profil des personnes participantes était varié avec toutefois la présence de médecins dans toutes les études. Les SSDC étudiés étaient en majorité multifonctionnels (19/23), couvraient surtout des domaines spécialisés de la santé (17/23) et étaient principalement destinés aux professionnels de la santé uniquement (20/23). Les SSDC étaient, pour la plupart, connectés à un dossier médical électronique (17/23) et leur contenu était fréquemment basé sur des données de patients et des lignes directrices de pratique ou des recommandations basées sur les données probantes (16/23). L'usage (16/23), l'adoption (5/23) et l'acceptation / acceptabilité (2/23) étaient les trois résultats analysés en lien avec les obstacles et les facilitateurs. Les obstacles et les facilitateurs de l'implantation d'un SSDC étaient multidimensionnels, ils couvraient tous les domaines du CFIR et provenaient des études des phases de préimplantation (10/23) et de postimplantation (13/23). CONCLUSION: La présente revue rapide a permis d'identifier et de faire un portrait structuré des obstacles et facilitateurs liés à l'implantation d'un SSDC visant la prescription des examens diagnostiques au regard de son acceptation, de son adoption et de son utilisation. Les déterminants identifiés couvrent tous les domaines du CFIR. Ces déterminants, même s'ils sont exploratoires et nécessitent une contextualisation au système de santé québécois, devraient guider le MSSS dans le développement, la planification, l'exécution et l'évaluation de l'implantation d'un SSDC visant la prescription d'examens d'imagerie médicale.

INTRODUCTION: Diagnostic tests, when relevant, play a key role in the process of disease diagnosis, treatment and follow-up. Thus, health professionals must decide whether or not to order a diagnostic test based on their clinical judgment and a variety of complex information. This can sometimes pose a important challenge, for which one promising solution is the use of clinical decision support systems (CDSSs), which have been shown to be effective in many areas of health. The Ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) therefore asked INESSS to identify the barriers and facilitators related to implementing a CDSS for diagnostic test ordering. METHODOLOGY: This state-of-knowledge report is based on a rapid literature review conducted in accordance with INESSS's methodological standards. To be included, studies had to meet the following criteria: the study population had to include patients and caregivers, health professionals, and health managers; the exposure factor had to include any facilitators of or barriers to implementing a CDSS for diagnostic test ordering, whether the CDSS was technically linked to an electronic prescriber or not; and the implementation outcomes had to include acceptability, adoption, relevance, feasibility, adaptability, penetration and sustainability. The literature search was conducted in January 2022 in MEDLINE (via Ovid), Embase, EBM Reviews and in the grey literature. The studies' methodological quality was assessed using the MMAT (Mixed Methods Appraisal Tool). Barriers and facilitators were coded and classified according to the Consolidated Framework for Implementation Research (CFIR) constructs. Data synthesis was performed and was structured using a conceptual framework based on the CFIR constructs and the implementation outcomes. RESULTS: A total of 23 studies with acceptable methodological quality were included. Most of them were recent (50% published after 2017) and were conducted in North America (17/23) and in primary care settings (13/23). The methodology used in the selected studies varied. Some used specific conceptual frameworks/models for assessing barriers and facilitators (9/23). The semi-structured interview was the most commonly used data collection method (11/23). The analyses performed in the studies were qualitative and/or descriptive. The participants' profile varied as well, although physicians were included in all the studies. Most of the CDSSs studied were multifunctional (19/23), mainly covered specialized areas of health (17/23) and were mainly intended for health professionals only (20/23). For the most part, the CDSSs were linked to an electronic health record (17/23), and their content was often based on patient data and evidence-based practice guidelines or recommendations (16/23). Use (16/23), adoption (5/23) and acceptance/acceptability (2/23) were the three outcomes analyzed in relation to the barriers and facilitators. The CDSS implementation barriers and facilitators were multidimensional, covered all the CFIR domains and were from the studies of the preimplementation (10/23) and post-implementation phases (13/23). CONCLUSION: This rapid review has identified and provided a structured portrait of the barriers to and facilitators of implementing a CDSS for diagnostic test ordering in terms of its acceptance, adoption and use. The determinants identified cover all the CFIR domains. Although these determinants are exploratory and require contextualization in Québec's health system, they should guide the MSSS in the development, planning, execution and evaluation of the implementation of a CDSS for the ordering of medical imaging tests.

Biomarcadores salivares na avaliação da dor: revisão integrativa / Biomarcadores salivales en la evaluación del dolor: revisión integradora / Salivary biomarkers in pain assessment: an integrative review

Resumo Objetivo Identificar os principais biomarcadores salivares descritos, assim como as técnicas empregadas para coleta das amostras de saliva, em estudos relacionados à avaliação da dor em pacientes submetidos a procedimentos dolorosos ou portadores de patologias dolorosas. Métodos Revisão integrativa da literatura, realizada pelas buscas bibliográficas nas bases Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), MEDLINE/PubMed, CINAHL e EMBASE, com recorte temporal de 2009 a 2019 e período de coleta de dados entre outubro e novembro de 2019. Foram utilizados Descritores em Saúde (DeCs)e Medical SubjectHeadings (MeSH), para responder à pergunta norteadora: Quais são e como são utilizados os biomarcadores salivares na avaliação da dor? Foi realizada uma análise descritiva dos artigos, sendo os dados extraídos e registrados em uma planilha desenvolvida para o presente estudo. Resultados Das 126 publicações identificadas, 22 artigos foram incluídos para a análise. Constatou-se que os artigos são, majoritariamente, desenvolvidos com adultos durante realização de procedimentos dolorosos ou portadores de patologias dolorosa. Os principais biomarcadores salivares avaliados foram a alfa-amilase e o cortisol, e as principais técnicas para coleta de saliva foram o Salivette® e a coleta passiva. Conclusão Os estudos indicam que a mensuração objetiva da dor é um desafio. Os principais biomarcadores salivares descritos são o cortisol e a alfa-amilase, sendo o Salivette®a principal técnica utilizada para coleta das amostras de saliva. A dosagem das moléculas salivares é incipiente e empregada de forma complementar na avaliação da dor em pacientes de diferentes faixas estárias, submetidos à procedimentos dolorosos ou portadores patologias dolorosas.

Resumen Objetivo Identificar los principales biomarcadores salivales descriptos, así como las técnicas utilizadas para la recolección de las muestras de saliva en estudios relacionados con la evaluación del dolor en pacientes sometidos a procedimientos dolorosos o con patologías dolorosas. Métodos Revisión integrativa de la literatura, realizada por medio de búsquedas bibliográficas en las bases Biblioteca Virtual em Saúde (BVS), MEDLINE/PubMed, CINAHL y EMBASE, con un recorte temporal del 2009 al 2019 con un período de recolección de datos de octubre a noviembre de 2019. Se utilizaron Descriptores en Salud (DeCs) y Medical SubjectHeadings (MeSH), para responder a la pregunta orientadora: ¿Cuáles son los biomarcadores salivales en la evaluación del dolor y cómo se utilizan? Se realizó un análisis descriptivo de los artículos y los datos extraídos y registrados en una planilla desarrollada para el presente estudio. Resultados De las 126 publicaciones identificadas, se incluyeron 22 artículos para análisis. Se constató que los artículos están, mayoritariamente, desarrollados con adultos durante la realización de procedimientos dolorosos o con patologías dolorosas. Los principales biomarcadores salivales evaluados fueron alfa-amilasa y cortisol, y las principales técnicas para la recolección de saliva fueron Salivette® y la recolección pasiva. Conclusión Los estudios indican que la medición objetiva del dolor es un desafío. Los principales biomarcadores salivales que se describen son el cortisol y la alfa-amilasa y Salivette® la principal técnica utilizada para la recolección de muestras de saliva. La dosificación de las moléculas salivales es incipiente y utilizada de forma complementaria en la evaluación del dolor en pacientes de distintos grupos de edad, sometidos a procedimientos dolorosos o con patologías dolorosas.

Abstract Objective To identify the main salivary biomarkers described and the techniques used for saliva sample collection in studies related to pain assessment in patients undergoing painful procedures or experiencing painful diseases Methods An integrative literature review was conducted via bibliographic searches in the Virtual Health Library (VHL), MEDLINE/PubMed, CINAHL, and EMBASE databases for the period from 2009 to 2019; data were collected in October and November 2019. The DeCs health descriptors and the Medical Subject Headings (MeSH) were used to answer the guiding question: "Which salivary biomarkers are used in pain assessment and how are they employed?" A descriptive analysis of the articles was performed; data were collected and recorded in a spreadsheet developed for the present study. Results Of the 126 published articles identified, 22 articles were included for analysis. The articles were mainly regarding adults undergoing painful procedures or patients experiencing painful diseases. The main salivary biomarkers evaluated were alpha-amylase and cortisol, and the main saliva collection techniques were Salivette® and passive collection. Conclusion The studies indicated that objective pain measurement is a challenge. The main salivary biomarkers evaluated were cortisol and alpha-amylase, and the main technique employed for saliva sample collection was Salivette®. The dosage of salivary molecules is emerging for use as a complement in pain assessment in patients of different ages undergoing painful procedures or experiencing painful diseases.

Detección de SARS-CoV-2 en contactos estrechos asintomáticos de casos confirmados por diagnóstico molecular, provincia de Buenos Aires, Argentina / Detection of SARS-CoV-2 in asymptomatic close contacts of cases confirmed by molecular diagnosis, Buenos Aires province, Argentina

Resumen La detección de SARS-CoV-2 y su implicancia en el diagnóstico de COVID-19 han sido muy debatidas en la pandemia. El objetivo de este estudio fue evaluar el costo/beneficio de la detección de SARS-CoV-2 en contactos estrechos asintomáticos (CE) mediante el uso de distintas pruebas de diagnóstico molecular. Se estudiaron 51 CE de personas con diagnóstico de SARS-CoV-2 confirmado por RTqPCR, clasificadas por el umbral de ciclos (Ct) (<20, entre 20 y 30 y >30) en hospitales públicos de la provincia de Buenos Aires. Del total de contactos estudiados el 15,7% resultó confirmado para SARS-CoV-2; no hubo contactos positivos de casos con Ct>30. La cantidad de contactos positivos de casos con Ct<20 fue significativamente mayor que la de casos con Ct>20. Las muestras con Ct<20 se asociaron a una carga viral estimada de entre uno a cuatro órdenes de magnitud de diferencia con los rangos de Ct>20. Un 13,7% de contactos positivos fueron casos con Ct<20. De las muestras positivas confirmadas por PCR, correspondientes a la semana epidemiológica 1 de 2021 (SE1), sólo un 19,35% correspondían a muestras con Ct<20 y un 50,7% con Ct entre 20 y 30. Estos datos muestran un incremento de sólo un 3,7% de casos detectados. El esfuerzo por parte del sistema de salud pública para esta estrategia, con bajo poder predictivo, puede tener un efecto negativo para el cumplimiento del aislamiento de los contactos y podría generar una demora en los resultados de los casos sospechosos, sin aportar significativamente en el control de la pandemia.

Abstract The detection of SARS-CoV-2 and its implication in the diagnosis of COVID-19 have been highly debated in the pandemic. The objective of this study was to evaluate the cost/benefit of detecting SARS-CoV-2 in asymptomatic close contacts (CC) using different molecular diagnostic tests. A total of 51 CC of people with a diagnosis of SARS-CoV-2 confirmed by RTqPCR, classified by the cycle threshold (Ct) (<20, between 20 and 30 and >30), were studied in public hospitals in the Province of Buenos Aires. Of the total contacts studied, 15.7% were confirmed for SARS-CoV-2; there were no positive contacts of cases with Ct>30 positive. The number of positive contacts of cases with Ct<20 was significantly higher than that of cases with Ct>20. Samples with Ct<20 were associated with an estimated viral load of one to four orders of magnitude difference with Ct ranges >20. A total of 13.7% of positive close contacts were from cases with Ct<20. When studying positive samples with confirmed diagnosis by PCR, corresponding to 1 epidemiological week of 2021 (EW1), only 19.35% corresponded to samples with Ct<20 and 50.7% with Ct between 20 and 30. From these data it is shown that with the CC test only 3.7% of the cases were detected. The effort by the public health system for this strategy, with low predictive power, may have a negative effect on the fulfillment of the isolation of contacts and could generate a delay in the results of suspected cases, without contributing significantly to controlling the pandemic.

Resumo A detecção do SARS-CoV-2 e seu envolvimento no diagnóstico da COVID-19 têm sido muito discutidos durante a pandemia. O objetivo desse estudo foi avaliar a relação custo/benefício na detecção de SARSCoV- 2 em casos de contatos próximos assintomático (CP), por meio do uso de diferentes testes de diagnóstico molecular. Foram estudados 51 casos de CP de pessoas com diagnóstico de SARS-CoV-2 confirmado pelo RTqPCR, sendo classificados pelo limiar de ciclos (Ct) (<20, entre 20 e 30 e >30), em hospitais públicos da província de Buenos Aires. Do total de contatos estudados, 15,7% foram confirmados para SARS-CoV-2, não houve contatos positivos de casos com Ct>30. O número de contatos positivos de casos com Ct<20, foi significativamente maior que os casos com Ct>20. As amostras com Ct<20 foram associadas a uma carga viral estimada de uma a quatro ordens de magnitude de diferença com os intervalos de Ct>20. Dos casos positivos, 13,7% foram com Ct<20. Das amostras positivas confirmadas por PCR, correspondentes à semana epidemiológica 1 de 2021 (SE1), apenas 19,35% correspondiam a amostras com Ct>20 e 50,7% com Ct entre 20 e 30. Esses dados mostram incremento de apenas 3,7% de casos detectados. O esforço por parte do sistema de saúde pública para essa estratégia, com baixo poder preditivo, pode ter um efeito negativo no cumprimento do isolamento dos contatos e poderia gerar uma demora nos resultados dos casos suspeitos, sem contribuir significativamente para o controle da pandemia.

Revisión narrativa de instrumentos de autoevaluación vocal en Chile / Narrative review of vocal self-assessment instruments in Chile

Los sujetos disfónicos no siempre presentan una adecuada percepción de su voz o de cómo las alteraciones vocales afectan a su entorno, modificando su calidad de vida. Los protocolos de auto evaluación vocal ayudan al clínico a percibir si el paciente disfónico se siente afectado por sus problemas vocales o no. Existen numerosos protocolos de auto evaluación vocal, sin embargo, pocos de estos están actualmente validados en Chile. Este trabajo corresponde a una revisión narrativa respecto de la validación de instrumentos de autoevaluación vocal en Chile. Se llevó a cabo una búsqueda bibliográfica en: Pubmed, Scielo y Bireme. Fueron empleados los siguientes descriptores: Chile, voz, autoevaluación, calidad de vida, estudios de validación, comparación transcultural y sus respectivos términos en inglés: Chile, voice, validation study, self-assessment, quality of life, crosscultural comparision. Dos restricciones fueron empleadas: las investigaciones debían estar publicadas en inglés y/o español, con fecha de publicación entre 2008 y 2020. Se encontraron 41 artículos, eliminándose 24 duplicados y 13 de contenidos no relacionados, resultando en 4 artículos analizados correspondientes a 3 instrumentos traducidos al español. El uso de protocolos de autoevaluación vocal complementa la evaluación clínica y objetiva de la voz, contribuyendo con la percepción del paciente, relevante para el tratamiento fonoaudiológico, sin embargo, la cantidad de protocolos de autoevaluación vocal en Chile con traducción, adaptación cultural y validación estandarizada continúa siendo escasa.

Dysphonic subjects do not always present an adequate perception of their voice, or of how vocal alterations affect their environment, modifying their quality of life. Vocal self-as-sessment protocols help the clinician to perceive whether the dysphonic patient feels affected by his vocal problems or not. There are numerous protocols for vocal self-assessment, however, few of these are currently validated in Chile. This work corresponds to a narrative review regarding the validation of vocal self-assessment instruments in Chile. The bibliographic search was conducted in the search sites: Pubmed, Scielo and Bireme. The following descriptors were used: Chile, voice, validation studies, cross-cultural comparison. Two restrictions were used: the research had to be published in English and/or Spanish, with a publication date between 2008 and 2020. A total of 41 articles were found, eliminating 24 duplicates and 13 of unrelated content, resulting in 4 articles analyzed corresponding to 3 instruments translated into Spanish. The use of vocal self-assessment protocols complements the clinical and objective assessment of the voice, contributing to the perception of the patient, relevant for speech therapy, however, the number of vocal self-assessment protocols in Chile with translation, cultural adaptation and standardized validation remains sparse.

Epidemiology of serious bacterial infection in febrile infants under 3 months of age and diagnostic management in Mayotte.

OBJECTIVE: This study aimed to determine the prevalence of serious bacterial infections (SBIs) in infants less than 90 days old presenting with fever on arrival at the emergency department (ED), and to assess the diagnostic management of febrile infants. DESIGN: A retrospective study at Mamoudzou Hospital, Mayotte Island, French Department. SETTING: General ED in the only pediatric hospital throughout the territory PATIENTS: We included infants less than 90 days old with a history of fever and bacterial investigation evaluated in the ED between 2016 and 2018. We excluded preterm infants (gestational age < 37 weeks) and those with known immunodeficiency or previous administration of antibiotics. RESULTS: A total of 594 infants were included. In all, 105 infants (17.7%) were diagnosed with an SBI and 28 (4.7%) with an invasive bacterial infection of which 1.34% was meningitis. The most frequent SBI was pneumonia (n = 69, 11.6%) followed by urinary tract infection (UTI; n = 37, 6.2%). Predominant pathogens (excluding contaminants) were Escherichia coli (51.2% of the UTI cases), group B Streptococcus (62.5% of meningitis cases), and Staphylococcus aureus (61.5% of bacteremia cases). Seven infants presented with bacterial pneumonia due to Staphylococcus aureus with Panton-Valentine leucocidin (PVL) exotoxin production. Ill-appearing infants, clinical signs of SBI and complex chronic condition were associated with a risk of SBI (respective odds ratio [OR]: 4.6, 95% confidence interval [CI]: 3-6.9; OR: 4.2, 95% CI: 2.8-6.4; and OR: 3.2, 95% CI: 1.2-8.5). The median age for SBI was 42 days (5-90). Fever without source (FWS) occurred more often in infants under 21 days of age (48.5% vs. 31.3% in older infants, p < 0.001). The median duration of fever at home was 24 h (6-96). Concerning management, in infants aged under 21 days, there were more lumbar punctures (58.3% vs. 23% in older infants, p < 0.001) and more frequent initiation of empiric antibiotics (62.6% vs. 42.7%, p < 0.001). Length of stay was also longer in this age range (5 days vs. 3 days, p = 0.037). CONCLUSION: Delay in medical consultation in the case of fever, the risk of SBI regardless of age, and unusual epidemiology with many IBI due to Staphylococcus aureus with PVL exotoxin production are specific characteristics observed in our study. Knowledge of the current epidemiology of SBI in Mayotte would be useful for setting up a risk-stratified protocol in this population in the future.